علوم جنایی و تحلیل DNA

چکیده

مقدمه
ژنتیک جنایی شاخه ای از علوم زیستی است که اطلاعات وراثتی را به عنوان ابزار تعیین هویت و تبیین رخدادهای قضایی به کار می گیرد. ریشه های این علم در مشاهدهٔ تشابه های خانوادگی و پژوهش های مولکولی نهفته است؛ همسانی بیش از ۹۸ درصدی با گونه های نزدیک و ۹۹ درصد شباهت در میان انسان ها نشان می دهد که تفاوت های اندک توالی DNA، مبنای تفکیک هویتی را فراهم می آورد.

ساختار و انواع DNA
مولکول DNA از نوکلئوتیدهایی شامل قند دئوکسی ریبوز، گروه فسفات و چهار باز آلی (A, T, C, G) تشکیل شده و ساختار مارپیچ دوگانه آن امکان همانندسازی دقیق را می دهد. در سطح سلولی دو گونهٔ قابل ملاحظه وجود دارد: DNA هسته ای که از هر والد نیمی منتقل می شود و DNA میتوکندریایی که به طور مادری منتقل می گردد. این تمایز در تحلیل های پزشکی قانونی از اهمیت بالایی برخوردار است.

تاریخچه و مفاهیم بنیادی
کشف ساختار دوگانه توسط واتسون و کریک و قوانین وراثتی مندل بنیان مفاهیم ژنوتیپ و فنوتیپ را پی ریزی کرد. فشردگی DNA در قالب کروموزوم ها و الگوی زوجی کروموزومی (۲۳ جفت در انسان) زیربنای شناسایی جنسیت و بررسی های ژنتیکی است.

کاربرد در پزشکی قانونی
در پزشکی قانونی تمرکز بر نواحی غیرکدکننده ژنوم است؛ زیرا این بخش ها تنوع فردی بیشتری نشان می دهند و امکان ایجاد پروفایل های یکتا را فراهم می سازند. مقایسهٔ پروفایل های DNA از صحنهٔ جرم با نمونه های مرجع، ابزار قدرتمندی برای شناسایی و تفکیک افراد است.

جمع بندی
درک ساختار، انواع و تنوع DNA زیربنای علم ژنتیک جنایی و کاربردهای پزشکی قانونی در اثبات یا رد دخالت افراد در پرونده های قضایی است.

---

فصل اول

مقدمه‌ای بر ژنتیک جنایی

انسان از دیرباز متوجه شباهت‌های آشکار میان والدین و فرزندان، و همچنین میان نسل‌های گوناگون گیاهان و جانوران بوده است. این شباهت‌ها ریشه در اطلاعات ژنتیکی دارند که درون سلول‌ها ذخیره شده‌اند. ژنتیک به‌عنوان علمی که به مطالعه ویژگی‌های فیزیکی، بیوشیمیایی و رفتاری و انتقال آنها از نسلی به نسل دیگر می‌پردازد، امروز جایگاهی بنیادین در علوم زیستی و به‌ویژه در پزشکی قانونی یافته است.

شباهت‌های ژنتیکی انسان با دیگر موجودات

مطالعات مولکولی نشان داده است که بیش از ۹۸ درصد DNA انسان با شامپانزه‌ها مشترک است. این میزان شباهت با توجه به همانندی‌های فیزیکی و تکاملی میان این دو گونه چندان دور از انتظار نیست. حتی در میان خود انسان‌ها، ۹۹ درصد توالی DNA یکسان است و تنها یک درصد تفاوت، مسئول تنوع‌های ظاهری و زیستی فراوانی است که ما مشاهده می‌کنیم. اهمیت این تفاوت‌های اندک در پزشکی قانونی بسیار زیاد است، زیرا شناسایی افراد بر اساس همین اختلاف‌های جزئی در توالی DNA صورت می‌گیرد.

جالب‌تر آن‌که حدود ۵۰ درصد DNA انسان با گیاهی مانند موز مشترک است. این امر به دلیل وجود بخش وسیعی از ژنوم، موسوم به «DNA غیرکُدکننده» یا junk DNA است. بخش زیادی از این DNA هنوز کارکرد شناخته‌شده‌ای ندارد، اما شباهت در این نواحی می‌تواند ناشی از فرآیندهای بیوشیمیایی مشابه در سلول‌های گیاهی و جانوری باشد.

DNA و انواع آن

DNA یا دئوکسی‌ریبونوکلئیک اسید، ماده‌ی حامل اطلاعات وراثتی است که درون سلول‌ها قرار دارد. در انسان دو نوع اصلی DNA شناخته می‌شود:

1. DNA هسته‌ای که درون هسته سلول جای گرفته است. هر سلول دارای یک هسته و در نتیجه یک نسخه از DNA هسته‌ای است. نیمی از این DNA از مادر و نیم دیگر از پدر به ارث می‌رسد.
2. DNA میتوکندریایی که در اندامکی به نام میتوکندری یافت می‌شود. هر سلول می‌تواند صدها تا هزاران نسخه از DNA میتوکندریایی داشته باشد و این DNA صرفاً از طریق مادر منتقل می‌شود.

در پزشکی قانونی، این تمایز اهمیت دارد. برای نمونه، گلبول‌های قرمز خون فاقد هسته‌اند و بنابراین DNA هسته‌ای در آنها وجود ندارد؛ اما چون در خون گلبول‌های سفید نیز وجود دارد، استخراج پروفایل DNA از لکه‌های خون همچنان امکان‌پذیر است.

کشف ساختار DNA

کشف ساختار مولکولی DNA یکی از نقاط عطف تاریخ علم به شمار می‌آید. در سال ۱۹۵۳، جیمز واتسون و فرانسیس کریک با استفاده از داده‌های پراش پرتو ایکس که توسط روزالیند فرانکلین تهیه شده بود، مدل مارپیچ دوگانه (double helix) را پیشنهاد کردند. در این مدل، دو رشته DNA به‌صورت آنتی‌پاراالل در کنار هم قرار می‌گیرند و بازهای نوکلئوتیدی به شکل جفت‌های مکمل با یکدیگر پیوند هیدروژنی برقرار می‌کنند.

ساختار شیمیایی DNA

هر مولکول DNA از واحدهایی به نام نوکلئوتید ساخته شده است. هر نوکلئوتید شامل سه جزء است: یک قند دئوکسی‌ریبوز، یک گروه فسفات، و یکی از چهار باز آلی شامل آدنین (A)، تیمین (T)، سیتوزین (C) و گوانین (G). بازهای آدنین و گوانین در گروه «پورین‌ها» (دارای دو حلقه) و بازهای سیتوزین و تیمین در گروه «پیریمیدین‌ها» (دارای یک حلقه) قرار دارند.

قاعده جفت‌شدن مکمل بیان می‌کند که آدنین همواره با تیمین (از طریق دو پیوند هیدروژنی) و سیتوزین با گوانین (از طریق سه پیوند هیدروژنی) جفت می‌شوند. این ویژگی به DNA ساختاری پایدار و الگویی دقیق برای همانندسازی می‌بخشد. اگرچه طول DNA در هر سلول می‌تواند به چندین میلیارد باز برسد، اما تنها از همین چهار نوع باز تشکیل شده است.

کروموزوم‌ها

برای آن‌که DNA درون هسته سلول جای گیرد، به‌شدت فشرده و بسته‌بندی می‌شود و ساختارهایی به نام کروموزوم را پدید می‌آورد. هر سلول انسانی دارای ۴۶ کروموزوم (۲۳ جفت) است. از این میان ۲۲ جفت کروموزوم‌های سوماتیک (غیراجنسی) و یک جفت کروموزوم جنسی هستند. ترکیب XX نشان‌دهنده جنسیت مؤنث و XY بیانگر جنسیت مذکر است. نمایش تصویری کروموزوم‌ها به ترتیب اندازه، «کاریوتایپ» نامیده می‌شود.

تاریخچه ژنتیک: آزمایش‌های مندل

مطالعه علمی وراثت با کارهای گرگور مندل، راهب اتریشی، در قرن نوزدهم آغاز شد. او با پرورش و گرده‌افشانی کنترل‌شده گیاه نخودفرنگی، نشان داد که صفات وراثتی در قالب واحدهایی گسسته منتقل می‌شوند. مندل میان «فنوتیپ» (ویژگی ظاهری همچون قد یا رنگ گل) و «ژنوتیپ» (ترکیب ژنی زمینه‌ساز آن ویژگی) تمایز قائل شد و قوانین «غالب و مغلوب بودن» را صورت‌بندی کرد.

به‌عنوان نمونه، زمانی که گیاهان بلند (DD) با گیاهان کوتاه (dd) تلاقی داده شدند، همه نسل اول (F1) دارای فنوتیپ بلند بودند (Dd). اما در نسل دوم (F2)، نسبت فنوتیپی سه گیاه بلند به یک گیاه کوتاه مشاهده شد. امروزه از ابزار تحلیلی «جدول پانت» برای پیش‌بینی نسبت ژنوتیپ‌ها و فنوتیپ‌ها در تلاقی‌ها استفاده می‌شود.

اهمیت ژنتیک در پزشکی قانونی

ژن‌ها تعیین‌کننده بسیاری از صفات ظاهری از جمله رنگ مو و چشم هستند. ترکیب ژن‌های متفاوت می‌تواند رنگ‌های متنوعی از قهوه‌ای تیره تا بلوند یا قرمز پدید آورد. با این حال، در پزشکی قانونی، DNA پروفایل‌ها بر اساس بخش‌های غیرکُدکننده ژنوم تهیه می‌شوند؛ زیرا این بخش‌ها تنوع فردی بیشتری نشان می‌دهند و به‌طور مستقیم به ظاهر فرد مربوط نیستند.

پروفایل DNA نه تنها امکان شناسایی یکتا برای هر فرد را فراهم می‌سازد، بلکه می‌تواند جنسیت (از طریق بررسی کروموزوم‌های جنسی) را نیز مشخص کند. مقایسه پروفایل DNA به‌دست‌آمده از صحنه جرم با پروفایل DNA مظنون، یکی از پرکاربردترین و دقیق‌ترین ابزارهای شناسایی در علوم جنایی امروز است.

جمع‌بندی

DNA به‌منزله کد حیات، کلید شناسایی منحصر به فرد هر انسان به شمار می‌رود. پزشکی قانونی با بهره‌گیری از تفاوت‌های جزئی در نواحی غیرکدکننده ژنوم قادر است نقش حیاتی در حل پرونده‌های جنایی ایفا کند. در فصل بعد، به بررسی مفهوم جهش‌ها و الل‌ها و نقش آنها در ایجاد تنوع ژنتیکی خواهیم پرداخت.

---